Ziua internațională a Bolilor Rare 2019 - marcată la Chișinău

De peste trei decenii, una dintre marile provocări cu care se confruntă cercetătorii din sfera medicală, la nivel mondial, ține de diagnosticarea şi tratarea bolilor rare -  un capitol vast, care cuprinde până la 8 mii de maladii, ce afectează peste 350 de milioane de oameni de pe glob. Peste 95 la sută dintre aceste boli nu au tratament, studiile demonstrând că apariţia lor este cauzată, în proporţie de 80%, de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.

Potrivit specialiştilor, există diferenţe foarte mari de la o boală rară la alta, ceea ce face dificilă stabilirea unei definiţii exacte. Unele boli rare se întâlnesc în cazuri unice comparativ cu altele, dar, în Uniunea Europeană este considerată o maladie rară cea care afectează mai puţin de cinci persoane din 10000 (prevalenţa fiind de un caz la 2000). Declarația aparține profesorului universitar Ninel Revenco, directorul Departamentului Pediatrie al USMF „Nicolae Testemițanu”, președintele Societății de Pediatrie din Republica Moldova, și a fost dată în deschiderea unei conferințe dedicate Zilei internaționale a Bolilor Rare 2019 - eveniment științific organizat anual în ultima zi a lunii februarie, la nivel mondial.

„Suntem mândri că reușim, pentru al treilea an consecutiv, să marcăm această zi. Problema bolilor rare este un obiectiv al Strategiei de dezvoltare a Institutului Mamei și Copilului (IMC). Actualmente, la evidența geneticienilor se află mai mulți pacienți cu diferite patologii ereditare, ce se înscriu în lista bolilor rare. În ultimii ani, grație colaborării cu instituții medicale internaționale, beneficiem de echipament nou și performant, fapt ce ne permite să depistăm bolile rare în Republica Moldova. Cooperarea cu parteneri din Germania, România, Italia ne ajută să evoluăm în implementarea noilor metode de investigații în cadrul IMC și ne dă posibilitatea de a susține proiectele în cercetarea bolilor rare”, a declarat Sergiu Gladun, directorul Institutului Mamei și Copilului. Potrivit conferențiarului universitar, actualmente, Registrul național de boli rare include în jur de 100 de maladii, diagnosticate pe parcursul ultimilor 25 de ani.

Conferențiarul universitar Natalia Barbova, şefa Laboratorului de profilaxie şi patologii ereditare din cadrul Centrului Naţional de Statistică, Genetică şi Reproducere Medicală, a explicat că în domeniul bolilor rare se atestă un deficit al cunoştinţelor medicale şi ştiinţifice. O perioadă îndelungată de timp, doctorii și cercetătorii științifici nu au fost informați suficient despre maladiile rare şi, până de curând, nu exista o cercetare reală de sănătate publică privind aspectele legate de acest domeniu.

Natalia Ușurelu, reprezentanta Centrului de Sănătate, Reproducere și Genetică Medicală din Chișinău, a subliniat că, deși maladiile sunt rar întâlnite pacienții sunt numeroși. La nivel european, peste 25 de milioane de oameni suferă de aceste boli. Actualmente, pe glob sunt înregistrate 350 de milioane de oameni cu boli rare. Cei mai predispuși sunt copiii nou-născuți, care aparent sunt sănătoși, dar peste câteva zile de viață prezintă un metabolizm scăzut, cu patologie acută inexplicabilă, în lipsa particularităților patologice în sarcină și la naștere. În prezent, nu există un tratament adecvat pentru aceste boli. În Moldova sunt sute de copii, dar și maturi, care suferă de maladii rare, precum fenilcetonuria, acidoria metilmalonică sau glicogenoza. Despre aceste boli se știe foarte puțin și, prin urmare, mulți bolnavi ajung să trăiască o viață de coșmar, iar unii nici nu depășesc primul an de viață. Există, totuși, și cazuri unice, cu final fericit, când părinții află că bebelușul este bolnav, având posibilitatea să-i asigure un regim alimentar special, ce-i permite să se dezvolte normal.

În încheierea evenimentului, profesorul Ninel Revenco a menționat că „ar fi extrem de important ca Institutul Mamei și Copilului să dispună și de un centru de neuropsihiatrie pediatrică, pentru că are toate premisele: specialiști calificați atât în diagnosticare și screening, cât și în tratament și reabilitare medicală. Avem specialiști tineri, medici-rezidenți, care vor să muncească în țară”, a adăugat vicedirectorul.

Conferința dedicată Zilei internaționale a Bolilor Rare 2019 a fost anticipată de  un flashmob cu genericul Implicare prin cercetarea Bolilor Rare!, desfășurat în aceeași zi, în fața IMC. De asemenea, în data de 27 februarie curent, în același context, Departamentul Pediatrie al USMF „Nicolae Testemițanu” și Societatea de Pediatrie din Republica Moldova au organizat un workshop, la care au participat specialiști de talie mondială din Italia, care au expus concepte contemporane în reabilitarea copiilor cu diverse afecțiuni neuropsihomotorii. Specialiștii italieni dr. Bruno Sales, dr. Leonardo Granchi, dr. Arriana Bello (U.O.C. Neuropsichiatria Infantile) au împărtășit din experiența Italiei în domeniul cercetării și tratamentului bolilor rare. Prezente la eveniment au fost și familii din țara noastră, ale căror copiii suferă de o boală rară, unii dintre aceștia înregistrând progrese în dinamica tratamentului.

Ziua Bolilor Rare se desfășoară anual, în data de 28 februarie, pentru a sensibiliza opinia publică despre maladiile rare și pentru a îmbunătăți accesul la tratament medical și a susține persoanele bolnave și familiile acestora. Acțiunea a fost lansată  în anul 2008, la inițiativa Organizației Europene pentru Boli Rare (EURORDIS).