O zi concentrată pe bolile rare aduce speranță

Vocea pacienților cu boli rare este prea puțin auzită, iar Ziua Internațională a Bolilor Rare, marcată anual în ultima zi a lunii februarie, a fost instituită cu scopul de a sensibiliza întreaga societate vizavi de această problemă. 

În acest context, la 29 februarie, la Institutul Mamei și Copilului (IMC) a avut loc o conferință națională organizată de Ministerul Sănătății al Republicii Moldova, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”, Societatea de Pediatrie din Republica Moldova, Centrul Național de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală (CNSRGM) a IMC, în comun cu Asociația Reabilitării Copiilor cu Fenilcetonurie (ARC-PKU), Asociația Obștească „S.O.S Autism” și Asociația Obștească „Copiii Ploii”. 

„O zi concentrată pe bolile rare poate aduce speranță și mai multe informații persoanelor afectate de aceste maladii, îngrijitorilor acestora, dar și guvernanților. Este nevoie de o creștere a conștientizării asupra gravității acestor boli în rândul factorilor de decizie, a profesioniștilor în sănătate, a societății în general, iar informarea este cheia spre îmbunătățirea calității vieții acestor pacienți. Medicii trebuie să fie avocații acestor copii și să spună clar guvernanților că investind mai mult în sănătatea copiilor, protejăm viitoarele generații”, a menționat profesorul universitar Ninel Revenco, șefa Departamentului Pediatrie, USMF „Nicolae Testemițanu”. 

Ninel Revenco a vorbit și despre consecințele avariei de la Cernobâl, deoarece sunt mulți copii diagnosticați cu amiotrofie spinală, imunodeficiențe, dereglări de spectru autistic și altele. Profesorul a menționat că Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a elaborat un document prin care obligă țările membre să implementeze screeningul neonatal în mai multe boli rare, printre care: hipotiroidie, erori înnăscute de metabolism, imunodeficiențe ș.a. Acest document este inclus în Programul național pentru sănătatea femeii, copiilor și adolescenților. Prin aceste acțiuni ne aliniem la Obiectivele de dezvoltare durabilă ale UE și ONU: Agenda 2030. Acțiunile vor fi realizate pentru a ajuta pacienții cu boli rare, deoarece reprezintă o actualitate și o prioritate pentru UE.

Conferențiarul universitar Sergiu Gladun, director al Institutului Mamei și Copilului, a accentuat că numărul pacienților cu boli rare înregistrat în țara noastră  variază între 6-8 mii de persoane. 75 la sută dintre aceștia sunt copii, dintre care o treime mor în primul an de viață, iar cei care supraviețuiesc suferă de diverse dizabilități. Directorul a anunțat că grație parteneriatului cu Centrul de Chimie Organică „C.D. Neniţescu” și Institutul de Chimie Macromoleculară „Petru Poni” ale Academiei de Științe Române, fiecare copil care se naște la IMC este investigat la peste 30 de boli rare. Anual aici se nasc în jur de 6000 de copii.

La eveniment au participat medici pediatri, neonatologi și neurologi, fiind abordate afecțiunile rare, studiate în cadrul celor două laboratoare de cercetare din cadrul CNSRGM: Laboratorul de profilaxie a patologiilor ereditare și Laboratorul de genetică moleculară umană. Forumul a inclus și prezentări tematice ale unor cercetători științifici din cadrul IMC și USMF „Nicolae Testemițanu”, care au relatat despre experiența națională și internațională în abordarea pacientului cu boală rară. 

Totodată, reprezentanții asociațiilor „SOS Autism”, ARC-PKU și „Copiii Ploii” au prezentat istorii reale ale pacienților cu boli rare.

În aceeași zi, USMF „Nicolae Testemițanu” s-a alăturăt inițiativei lansate de AO „Copiii Ploii” de a marca Ziua Internațională a Bolilor Rare prin iluminarea Blocului didactic central al Universității în culorile tricolorului. La acțiune au participat reprezentanții celor trei organizații, părinți și copii care suferă de boli rare. Alături de ei a fost și medicul genetician Natalia Ușurelu, șefa Laboratorului de profilaxie a patologiilor ereditare și conferențiar cercetător în Pediatrie la IMC, și mama unui băiețel care suferă de o boală rară – Fenilcetonurie (PKU): „Suntem aici pentru a demonstra solidaritatea, sprijinul și compasiunea comunității medicale pentru pacienții cu boli rare și ingrijitorii acestora. Iluminarea clădirilor statale conexe cu bolile rare, la ora 19:00 – ora locală a fiecarei tări, este recomandarea Organizaţiei Europene pentru Bolile Rare (EURORDIS), în semn de susținere a pacienților cu boli rare și de a contribui la îmbunătățirea calității vieții lor”. Potrivit specialistei, în lume se cunosc peste 6000 de boli rare. Circa 5-6% din populația de pe glob suferă de una dintre bolile rare. Aceste maladii sunt cu un grad sever de dizabilitate neuropsihomotorie. Practic 70% dintre bolile rare sunt genetic determinate, iar diagnosticul genetic este foarte costisitor și laborios, și nu poate fi realizat pe deplin în țara noastră, iar cunoașterea diagnosticului la nivel de ADN ar facilita alegerea personalizată a tratamentelor, ce ar fi mai eficace. Necesitățile comune ale pacienților cu boli rare sunt: diagnosticul timpuriu, acces la tratamente, alimentație specială ș.a. Doar 5% dintre bolile rare dispun de tratamente eficiente, majoritatea au nevoie de monitoring continuu și asistență socială.

În Republica Moldova sunt înregistrați aproximativ 2500 de pacienți cu boli rare, dintre care mai mult de jumătate sunt copii, arată datele IMC. Diagnosticarea persoanelor cu aceste maladii se realizează la CNSRGM din cadrul IMC, precum și în alte instituții specializate de nivel republican. Pentru cazurile în care sistemul național nu dispune de capacități de diagnostic, în special la nivel genetic, instituțiile colaborează cu laboratoare din străinătate.
În acest context, Ministerul Sănătății informează că pe parcursul anului 2023 a alocat circa 61,5 milioane de lei pentru 1082 de persoane diagnosticate cu 11 maladii rare, precum: hemofilia, artrita juvenilă, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, colita ulceroasă, diabetul insipid ș.a.
Tratamentul pacienților cu afecțiuni rare este susținut și prin finanțarea din fondurile asigurării obligatorii de asistență medicală. Mai exact, aceștia beneficiază de medicamente compensate în proporție de 100%, prescrise de medicul de familie, în anul 2023 fiind alocate circa 27,5 milioane de lei pentru 604 persoane. De asemenea, pacienții beneficiază de tratament gratuit în cadrul instituțiilor medico-sanitare publice. Pentru 80 de persoane cu maladii rare au fost alocate circa 4,6 milioane de lei.

Ziua Internațională a Bolilor Rare a fost institită în anul 2008 de către EURORDIS.