Rolul screeningului audiologic neonatal în stabilirea diagnosticului hipoacuziei sensoroneurale la copii: studiu prospectiv, descriptiv

ARTICOL DE CERCETARE

Rolul screeningului audiologic neonatal în stabilirea diagnosticului hipoacuziei sensoroneurale la copii: studiu prospectiv, descriptiv

Doina Chiaburu-Chiosa¹,²*

¹Catedra de otorinolaringologie, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”, Chișinău, Republica Moldova;

²Centrul Republican de Audiologie, Protezare Auditivă și Reabilitare Medicopedagogică, IMSC Clinica „Emilian Coțaga”, Chișinău, Republica Moldova.

Autor corespondent:

Doina Chiaburu-Chiosa, doctorand

Catedra de otorinolaringologie

Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”

bd. Ștefan cel Mare și Sfânt, 165, Chișinău, Republica Moldova, MD-2004

e-mail: doinachiaburu@yahoo.com

Titlu scurt: Screeningul audiologic neonatal

Ce nu este cunoscut, deocamdată, la subiectul abordat

Stabilirea tardivă a diagnosticului de hipoacuzie sensoroneurală reduce din posibilitățile reabilitării auditiv-verbale, cu o achiziționare mai defectuoasă a limbajului copiilor hipoacuzici.

Ipoteza de cercetare

Implementarea screeningului audiologic universal neonatal, prin efectuarea testului otoemisiunilor acustice, optimizează stabilirea diagnosticului precoce al hipoacuziei sensoroneurale la copii.

Noutatea adusă literaturii științifice din domeniu

Incidența hipoacuziei sensoroneurale, identificate în cadrul screeningului neonatal este de la 3 cazuri la 1000 de nou-născuți. Screeningul neonatal pentru hipoacuzie sensoroneurală permite stabilirea diagnosticului respectiv de 20 de ori mai rapid decât în cazul adresării la medic.

REZUMAT

Introducere. Hipoacuzia depăşeşte cadrul otologiei, deoarece audiţia stă la baza dezvoltării atât a performanțelor auditiv-verbale, cât şi a capacităţilor cognitive ale copilului, contribuind la formarea acestuia ca personalitate. Prin incidenţa sa şi consecinţele grave care, deseori, duc la invalidizare, hipoacuzia continuă să prezinte un interes sporit, fiind atât în vizorul cercetătorilor, cât şi al specialiştilor pluridisciplinari. Conform datelor statistice, furnizate de National Institute of Deafness and Other Communications Disorders (NIDCD), hipoacuzia este diagnosticată în 1-3 cazuri la 1000 nou-născuţi sănătoşi şi în 2-4 cazuri – la 100 nou-născuţi internaţi în secţiile de Terapie Intensivă Neonatală.

Material și metode. Studiul este de tip prospectiv, descriptiv, efectuat pe parcursul anilor 2016-2019 la Catedra de otorinolaringologie, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”. De secreening neonatal pentru hipoacuzie sensoroneurală în perioada de referință au beneficiat 8326 de nou-născuți, la 25 dintre care, în final, s-a stabilit diagnosticul respectiv (înrolați în lotul „screening neonatal”). Lotul de control a fost constituit din 75 de copii cu diagnostic similar, stabilit la adresare (lotul „examen complex la adresare”). Diagnosticarea hipoacuziei sensoroneurale la aceștea a fost efectuată la Centrul Republican de Audiologie, Protezare auditivă și Reabilitare medico-pedagogică, IMSC Clinica „Emilian Coțaga”, fără testul OEA. În baza datelor obținute, a fost calculată incidența hipoacuziei sensoroneurale la nou-născuți, precum și apreciat rolul screeningului audiologic neonatal. Teste statistice aplicate: t-Student și Fisher exact.

Rezultate. Vârsta medie a stabilirii diagnosticului de hipoacuzie sensoroneurală a fost de 2,3±1,4 și 45,2±10,4 luni, respectiv, lotul „screening neonatal” vs. lotul „examen complex la adresare”. Incidența hipoacuziei sensoroneurale în Republica Moldova a fost estimată la 3 cazuri la 1000 de nou-născuți.

Concluzii. Incidența hipoacuziei sensoroneurale la nou-născuții din Republica Moldova este similară celei raportate în statele europene. Screeningul neonatal permite identificarea de 20 de ori mai devreme a problemelor auditive, comparativ cu metoda adresării populației la medicul specialist, fapt ce are un impact pozitiv asupra dezvoltării cognitiv-emoționale a copiilor cu hipoacuzie sensoroneurală.

Cuvinte cheie: otoemisiuni acustice, screening audiologic neonatal.

INTRODUCERE

Hipoacuzia depăşeşte cadrul otologiei, deoarece audiţia stă la baza dezvoltării vorbirii şi a capacităţilor cognitive ale copilului, contribuind la formarea acestuia ca personalitate. Prin incidenţa sa şi consecinţele grave care, deseori, duc la invalidizare, hipoacuzia continuă să prezinte un interes sporit, fiind atât în vizorul cercetătorilor, cât şi al specialiştilor pluridisciplinari [1].

Conform datelor statistice, furnizate de către Institutul Național al Hipoacuziei și altor Patologii de Comunicare (l. engl. National Institute of Deafness and other Communications Disorders), hipoacuzia este diagnosticată în 1-3 cazuri la 1000 nou-născuţi sănătoşi şi în 2-4 cazuri – la 100 nou-născuţi internaţi în secţiile de Terapie Intensivă Neonatală (NICU) sau la copiii ce fac parte din grupul de risc pentru hipoacuzie de tip sensoroneural. În Republica Moldova, deocamdată, nu există studii ce ar fi estimat incidența surdității la nou-născuți. Prevalenţa surdităţii neonatale creşte de 10-50 de ori la nou-născuţii cu factori de risc. Din 10 nou-născuţi cu surditate congenitală, 9 provin din familii cu părinţi diagnosticati cu hipoacuzie. Conform studiului realizat de către Verhaert N. et al., incidenţa hipoacuziei la nou-născuți depăşeşte 1-3 cazuri la 1000 populaţie generală [1].

În Republica Moldova, la evidenţa specialiştilor din cadrul Centrului Republican de Audiologie, Protezare Auditivă și Reabilitare Medicopedagogică, se află peste 1400 de copii cu diferite forme ale surdității, numărul copiilor invalizi prin surditate ocupând locul trei în structura maladiilor ce duc la invalidizare. Anual, în cadrul Centrului Republican de Audiologie, Protezare Auditivă și Reabilitare Medicopedagogică, se înregistrează cazuri noi de surditate la copii, cauzele fiind cele mai diverse. Metodele obiective de diagnostic, ca otoemisiunile acustice, potenţialele evocate auditiv, timpanometria, au contribuit la micşorarea vârstei medii de diagnostic al surdităţii la copii. Conform studiului lui Breg A. et al. (2011), sunt relevate opinii diferite asupra utilității diagnostice ale anumitor metode de explorare audiologică [2]. Cercetarea publicată de către Johnson J. et al. (2005), confirmă faptul că, în prezent, nu există o metodă unică de evaluare a funcției auditive la nou-născuți și copii de vârstă precoce [3]. Conform Watkin P., Baldwin M. (2011), părerile sunt diferite referitor la screeningul audiologic și la metodele folosite în screeningul audiologic. Astfel, există păreri contradictorii referitor la protocolul de screening și etapele acestuia, cu utilizarea exclusivă a otoemisiunilor acustice sau a potențialelor acustice evocate [4]. Cu referire la vârsta de testare a auzului prin efectuarea otoemisiunilor acustice, studiul lui Oostenbrink P. și Verhaagen-Warnaar N. (2003) relevă faptul că otoemisiunile acustice sunt prezente în mai puțin de 50% din cazuri, dacă testul se face în primele 12 ore postpartum, ulterior, devenind prezente în 95% din cazuri peste 2 zile și în 98% din cazuri – peste 4 zile [5].

Metode contemporane de reabilitare auditivă prin protezare auditivă sau implant cohlear impun un diagnostic precoce și corect al deficiențelor de auz la copii, cu o evaluare complexă a traseului analizatorului acustic vestibular. Acest lucru nu este ușor, reieșind din particularitățile anatomofiziologice ale analizatorului auditiv în raport cu vârsta, particularitățile dezvoltării neuropsihice la copil, lipsa unei metode unice de explorare.

Surditatea la copii prin incidența sa mărită și repercusiunile grave asupra dezvoltării copilului, este o problemă importantă, nu doar în aspect medical, dar și social, de sănătate publică, cu o cifră totală de copii diagnosticaţi în continuă creştere atât în ţările slab dezvoltate, cât și în cele dezvoltate. Efectul economic al surdității în SUA, ulterior efectuării multiplelor studii, a fost estimat, în anul 2004, fiind de 468.000 dolari pe întreaga perioadă a vieții persoanei cu surditate prelinguală [6]. Această afecţiune are un impact negativ nu doar asupra calităţii vieţii pacienţilor cu surditate, dar și conduce la izolarea lor socială.

Experiența țărilor avansate arată posiblitatea reabilitării și integrării acestor pacienți cu surditate, dacă este efectuat precoce și corect. Screeningul audiologic neonatal permite diagnosticarea mai precoce a hipoacuziei sensoroneurale și alegerea metodei optime de reabilitare auditivă. Screeningul universal presupune testarea auditivă a tuturor nou-născuților la ambele urechi, indiferent de prezența sau absența factorilor de risc pentru hipoacuzie. Rezultatele obținute ulterior efectuării testului se prezintă sub două forme: tip Pass – răspuns pozitiv, ceea ce denotă faptul că pacientul este auzitor (cu excepția neuropatiilor auditive, patologie în cadrul căreia copilul este diagnosticat cu hipoacuzie, în pofida otoemisiunilor acustice spontane prezente); tip Reffer, adică copilul nu a trecut testul, fiindu-i indicat efectuarea unui bilanț audiologic complex și reproductibil pentru confirmarea diagnosticului de hipoacuzie sensoroneurală [7, 8]. De asemenea, indiferent de rezultatul obținut în cadrul efectuării otoemisiunilor acustice, toți copiii ce fac parte din grupul cu factori de risc, sunt monitorizați și evaluați audiologic.

În Republica Moldova, actualmente, nu există date statistice cu privire la incidența surdității la copii. Sunt create toate premizele ce confirmă necesitatea studierii și ameliorării metodelor de diagnostic ale surdității sensoroneurale.

MATERIAL ȘI METODE

Studiul în cauză este unul de tip prospectiv, descriptiv, efectuat pe parcursul anilor 2016-2019 în cadrul Catedrei de otorinolaringologie a Universității de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”. Protocolul de cercetare a obținut un aviz favorabil al Comitetului de Etică a Cercetării (procesul verbal nr. 50 din 12.04.2018). Pacienții implantați cohlear din cadrul studiului au beneficiat de o examinare genetică specială pentru detectarea mutației la nivelul genei GJB2 conexina 26. Toți participanții în studiu (părinții copiilor sau reprezentantul legal al copilului) au semnat acordul informat.

Au fost înrolați 100 de copii cu hipoacuzie sensoroneurală. Conform Ordinului Ministerului Sănătății nr. 201 din 14.03.2017 și Standardului Național privind screeningul audiologic la nou-născuți, a fost realizat Programul de Stat de screening audiologic prin utilizarea otoemisiunilor acustice provocate.

Conform criteriilor de includere, dintre cei 8326 de copii controlați în ziua 2-3 postpartum, 25 dintre ei au reprezentat lotul de copii cu hipoacuzie sensoroneurală. Afecțiunea a fost confirmată, apoi, prin examinare extinsă specializată la vârsta de 1 lună. Ceilalți 75 de copii au reprezentat lotul de cercetare; ei au fost diagnosticați prin bilanț audiologic complex, la cerere.

Criterii de includere:

1. nou-născuți care au trecut screeningul audiologic;
2. copii cu vârsta până la 5 ani, la care surditatea a fost diagnosticată ulterior efectuării screeningului audiologic;
3. copii din grupul cu prezența factorilor de risc pentru instalarea surdității (copii prematuri, copii spitalizați în secțiile de terapie intensivă, hiperbilirubinemia, administrarea preparatelor ototoxice etc.).

Criterii de excludere:

1. copii cu malformații ale conductului auditiv (atrezia conductului auditiv);
2. copii ai căror părinți au refuzat efectuarea otoemisiunilor acustice.

Pentru determinarea numărului necesar de pacienți pentru lotul de cercetare în studiu clinic, a fost utilizată următoarea formulă:

unde:

Po – reuşita depistării la copii prin aplicarea metodelor tradiționale (fără efectuarea screeningului audiologic neonatal prin testarea otoemisiunilor acustice provocate) constituie în mediu 60,0% (P0=0,60);

P1 – în lotul de cercetare, pacienţi cu hipoacuzie sensoroneurală, care au fost diagnosticaţi prin metoda modificată (efectuarea screening-lui audiologic neonatal prin testarea otoemisiunilor acustice provocate) eficacitatea depistării este de 95,0% (P1=0,95);

P = (P0+P1)/2=0,775;

Z_α– valoare tabelară. Atunci când semnificaţia statistică este de 95,0%, coeficientul Z_α=1,96;

Z_β– valoare tabelară. Atunci când puterea statistică a comparaţiei este de 80,0%, coeficientul Z_β=0,84;

f – proporţia subiecţilor care ar putea să abandoneze studiul din motive diferite de efectul investigat q=1/(1-f), f=10,0% (0,1).

      Introducând datele în formulă, am obținut

Astfel, lotul de cercetare a inclus 25 de pacienți cu hipoacuzie sensoroneurală, diagnosticați în urma efectuării screeningului neonatal prin testarea prezenței otoemisiunilor acustice (lotul „screening neonatal”), iar cel de control a inclus 75 de pacienți cu același diagnostic, stabilit în urma adresării la medic (lotul „examen complex la adresare”). Lotul „examen complex la adresare” a fost constituit din seria de copii cu hipoacuzie sensoroneurală, care au fost diagnosticați prin efectuarea bilanțului audiologic complex în cadrul Centrului Republican de Audiologie, Protezare auditivă și Reabilitare medico-pedagogică IMSC Clinica „Emilian Coțaga”, la adresare sau ulterior îndreptării indicate de către alți specialiști. Coraportul dintre numărul de pacienți înrolați pe loturi a fost de 1 la 3.

Tuturor subiecților recrutați în studiu li s-a efectuat bilanțul audiologic complex în cadrul Centrului Republican de Audiologie, IMSC Clinica „Emilian Coțaga”, cu echipamente OtoRead-interacoustics, calibrate anual: examinarea statusului ORL și otoscopia (eventual, îndepărtarea cerumenului din conductul auditiv extern); timpanometria (afirmarea diagnosticului de hipoacuzie fiind condiționată de prezența curbei timpanometrice de tip A); înregistrarea otoemisiilor acustice; înregistrarea potențialelor evocate auditive precoce (BERA), ASSR (auditory steady state response); audiometria reflectoră și cea instrumentală; feeting-ul implantului cohlear (la pacienții implantați cohlear).

Prelucrarea statistică a datelor primare a fost efectuată cu ajutorul funcţiilor şi modulelor programului ˮStatistical Package for the Social Sciencesˮ versiunea 21.0 pentru Windows (SPSS, Inc, Chicago, IL, 2012). Pentru estimarea diferenţelor semnificative în mediile a două grupe a fost utilizat, după caz, criteriul t-Student sau testul exact Fisher. Datele sunt prezentate drept valori absolute și relative sau drept medie și deviere standard.

REZULTATE

Pentru colectarea lotului de studiu „screening neonatal” (n=25), au trecut screeningul audiologic neonatal la maternitate, în ziua 2-3 postpartum, 8326 de nou-născuți din centrele de perinatologie din Republica Moldova. Analiza comparativă a loturilor de studiu este prezentată în Tabelul 1.

Cu toate că nu acesta a fost scopul direct al studiului în cauză, incidența calculată a fost estimată la 3:1000 nou-născuți, date ce coincid cu publicațiile internaționale și datele epidemiologice, furnizate de către BIAP (Biroul Internațional de Audiofonologie).

Rezultatele screeningului audiologic neonatal sunt prezentate în Figura 1. Rezultatele au fost prezentate sub formă de: PASS, REFFER, NO SEAL, pentru fiecare ureche în parte (AD, AS) și bilateral.

La rinoscopie, 2 copii au fost diagnosticați cu hipertrofia vegetațiilor adenoide în lotul „examen complex la adresare” și 14 – în lotul „screening neonatal”. După tratament, auzul a evoluat spre restitution ad integrum.

După examenul otomicroscopic, 3 subiecți din lotul „screening neonatal” și 28 de subiecți din lotul „examen complex la adresare” au fost diagnosticați cu catar tubo-timpanic (disfuncție tubară); 1 copil din lotul „screening neonatal” și 6 copii din lotul „examen complex la adresare” au fost diagnosticați cu otită medie acută de tip seromucos.

Compararea reabilitării auditive la copiii diagnosticați prin screening conform datelor audiometriei reflectore în câmp liber este redată în Tabelul 2.

Din Tabelul 2 se observă o calitate net superioară a reabilitării auditive pe toate benzile de frecvență a copiilor hipoacuzi, identioficați prin screening neonatal, comparativ cu cei, care au fost diagnosticați și tratați după adresare desinestătătoare sau îndreptare la medicul specialist.

DISCUȚII

Necesitatea efectuării screeningului audiologic prin utilizarea otoemisiunilor acustice provocate a fost justificată în studiile lui Bonfils P. et al., Avan P. et al. și Moulin A. et al., care au confirmat faptul că testul de otoemisiuni acustice provocate este aprobat drept test de depistaj al hipoacuziei sensoroneurale, în perioada neonatală [9, 10, 11]. Literatura de specialitate confirmă prezența testului de otoemisiuni acustice provocate în cadrul numeroaselor programe de screening audiologic neonatal [9].

Argumentarea utilității acestui tip de test screening relevă faptul că otoemisiunile tranzitorii provocate (OTEAP) pot fi identificate la aproape toate urechile sănătoase, ceea ce face din acest test un instrument clinic de bază. Pe de altă parte, s-a demonstrat a fi absente, dacă există o hipoacuzie sensoroneurală ce depăşeşte 30-50 dB HL. De asemenea, otoemisiunile spontane sunt prezente în cazurile audiţiei normale, mai frecvent, fiind constatate la copii decât la maturi, ceea ce justifică utilizarea acestora drept test de tip screening [10, 11, 12]. Conform studiilor Meier S. et al., Watkin P. et al., este remarcată posibilitatea înregistrării OTEAP la copiii primelor luni de viaţă [4, 6]. Absenţa OEA în caz de auz normal şi ureche sănătoasă, este legată fie de problema tehnică, fie de o variaţie a presiunii între conductul auditiv extern şi căsuţa timpanică [11]. Astfel, este demonstrat faptul că la copiii căror li s-a efectuat screeningul audiologic neonatal, vârsta medie la care a fost confirmat diagnosticul de hipoacuzie sensoroneurală, a fost semnificativ mai mică, comparativ cu copiii diagnosticați fără aprecierea prezenței otoemisiunilor acustice în ziua 2-3 postpartum.

Programele de screening audiologic au ca scop depistarea precoce a hipoacuziilor sensoroneurale la nou-născuți, care, ulterior, contribuie la diagnosticul diferențial al surdității la nou-născuți, urmate de tratament sau reabilitare, pentru incluziune ulterioară în societate și reducerea numărului de persoane invalidizate prin această patologie.

CONCLUZII

Incidența hipoacuziei sensoroneurale la copiii nou-născuți în Republica Moldova, utilizând metoda de screening audiologic neonatal, a constituit 3:1000 nou-născuți sănătoși, ceea ce este similară cu rezultatele cercetărilor epidemiologice europene.

Screeningul audiologic neonatal permite identificarea hipoacuziei sensoroneurale la copii aproximativ de 20 de ori mai precoce, comparativ cu stabilirea diagnosticului la adresare, ceea ce face din ea o metodă fiabilă.

Stabilirea precoce a diagnosticului de hipoacuzie sensoroneurală, cu asigurarea unei reabilitări protetice sau prin implant cohlear, este crucială pentru dezvoltarea emoțional-cognitivă a copiilor.

Declarația conflictului de interese

Nimic de declarat.

REFERINȚE

1. Verhaert N., Vab Kerschaver E., Desloovere C. Impact of early hearing screening and treatment on language development and education level: evaluation of 6 years of universal newborn hearing screening in Flanders, Belgium. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol., 2008; 72 (5): 599-608.
2. Breg A., Prieve B., Serpanos Y., Wheaton M. Hearing screening in a well-infant nursery: profile of automated ABR-fail / OEA-pass. Pediatrics, 2011; 27 (2): 269-275.
3. Johnson J., White K., Widen J., Gravel J., James M., Kennalley T., Holstrum J. A multicenter evaluation of how many infants with permanent hearing loss pass two-stage otoacustic emissions / automated auditory brainstem response newborn hearing screening protocol. Pediatrics, 2005; 116 (3): 663-672.
4. Watkin P., Baldwin M. Indentifying deafness in early childhood Requirements after the newborn hearing screening. Archives of Disease in Childhood, 2011; 62-66.
5. Oostenbrink P., Verhaagen-Warnaar N. Otoacoustic emissions. The Journal of Electroneurodiagnostic Technology, 2003; 29 (3): 198-205.
6. Meier S., Narabyashi O., Probst R., Schmuziger N. Comparison of currently available devices designed for newborn hearing screening using automated auditory brainstem response and/or otoacustic emissions measurments. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol, 2004; 68: 927-934.
7. Yoshinaga-Itano C. Universal newborn hearing screening programs and developmental outcomes. Audiological Medicine, 2003; 199-206.
8. Davis A., Hind S. The newborn hearing screening programme in England. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol., 2003; 193-196.
9. Bonfils P., Francois M., Aidan D., Avan P. La surdite en periode neonatale: les bases du depistage. Arch. Pediatr., 1995; 2: 685-691.
10. Avan P., Bordure P., Bouccara D. et al. Explorations auditives. Publicat în: ORL Paris, sub redacția Deguine O.,, Darouzet V., ed Electrophysiologie. Societe francaise d’ORL, 2008; pp. 17-106.
11. Moulin A., Ferber-Viart C., Berland M. et al. Depistage systematique de la surdite en maternite par otoemissions acoustiques provoquees: aspects pratiques et attitudes parentales. Arch. Pediatr., 2001; 8: 929-936.
12. Mom T. Les otoemissions en pratique clinique et chirurgicale. Ann. Otolaryngol. Chir. Cervicofac., 2007; 124: 80-89.