Pacienții cu boli rare în vizorul specialiștilor și autorităților statului

Cea de-a X-a ediție a Zilei mondiale a bolilor rare a fost marcată în Republica Moldova printr-o conferință științifică aniversară cu genericul „Veniți cu noi, căci împreună reușim mai multe, nici nu ne imaginăm cât!”, desfășurată în perioada 27 februarie - 1 martie 2025 la Institutul Mamei și Copilului (IMC). Evenimentul a avut ca scop creșterea gradului de conștientizare asupra acestor maladii și identificarea soluțiilor pentru cei 300 de milioane de oameni din întreaga lume care trăiesc cu o boală rară, familiile și îngrijitorii lor, prin mai multă informare. 

În acest context, medici pediatri, neonatologi, specialiști în genetică medicală, biologi, chimiști, cadre didactice, medici rezidenți, studenți, asistenți medicali, asistenți sociali și pacienți cu boli rare au abordat problemele din acest domeniu printre care: factorii genetici, stabilirea diagnosticului, tratamente de calitate şi servicii de reabilitare a persoanelor cu boli rare. Totodată, au fost prezentate programele naționale și internaționale prin care sunt susținuți micii pacienți și familiile acestora. 

Sergiu Gladun, directorul IMC, a menționat că în prezent, în Republica Moldova, sunt înregistrați 2500 de pacienți cu boli rare, iar majoritatea dintre aceștia sunt copii, care sunt la evidență la Institutul Mamei și Copilului în diferite subdiviziuni, în special la Centrul de planificare familială și genetică medicală. „Acest eveniment, de la an la an, devine mai vizibil, se știe că bolile sunt rare, dar pacienți sunt mulți. Suntem optimiști că, în ultimul timp, se înregistrează multe realizări în procesul de diagnostic al bolilor rare. Totodată, este de apreciat faptul că sunt multe programe naționale, cu ajutorul cărora avem posibilitatea să tratăm acești copii, dat fiind faptul că tratamentele sunt extrem de costisitoare, iar posibilitățile familiilor sunt infime”, a subliniat managerul instituției. 

„Bolile rare sunt o povară pentru sănătatea publică și sistemul medical atât din punct de vedere al tratamentelor costisitoare, cât și al traseului – de la depistare, stabilirea diagnosticului și până la reabilitare. La nivel global, 6% din populație este afectată de boli rare, majoritatea dintre acestea fiind cauzate de factori genetici. În Republica Moldova, cea mai gravă problemă este că, după 18 ani pacienții sunt clasificați în baza altor diagnostice, ceea ce nu este corect”, a menționat Jana Chihai, prorector pentru activitatea de cercetare și inovare.

Prorectorul a remarcat că USMF „Nicolae Testemițanu”, ca instituție lideră în educația medicală, sprijină programele dedicate bolilor rare, prin realizarea cercetărilor în acest domeniu, dotarea laboratoarelor de cercetare cu tehnologie ultraperformantă și dezvoltarea instruirii postuniversitare a cadrelor didactice în genetică medicală și în boli rare. „Este iminentă dezvoltarea unui registru al bolilor rare. Universitatea poate oferi expertiză în dezvoltarea unei platforme electronice integrate accesibilă medicilor și autorităților sanitare pentru o mai bună gestionare a acestor afecțiuni. În contextul realizării prevederilor Programului național privind bolile rare pentru anii 2024-2028, Universitatea își reafirmă angajamentul de suport, în special prin formarea specialiștilor, cercetare avansată, dezvoltarea infrastructurii medicale și integrarea în rețele internaționale”, a punctat Jana Chihai.

La eveniment a fost prezent și Mihail Toderaș, șef al Centrului de Cercetare în domeniul Sănătății și Biomedicinei al USMF „Nicolae Testemițanu”, care a punctat câteva repere prin care Universitatea contribuie la dezvoltarea Programului național privind bolile rare. Printre acestea este implementarea programului de master științific Tehnologii moleculare în sănătate, lansarea centrelor de Medicină moleculară și de Medicină personalizată, dotate cu utilaj performant, cu 800 de mii de markeri ARN, ce pot procesa date personalizate în cazul fiecărui pacient. A doua platformă de cercetare este Laboratorul de patologie digitală, dotat cu echipamente moderne de diagnostic și de înregistrare a imaginii macroscopice. A treia platformă de cercetare este Biobanca, ce va fi lansată în viitorul apropiat și care va contribui la integrarea tuturor sistemelor medicale din Republica Moldova, în special a celei de cercetare. „Biobanca ne va permite să facem schimb de experiență cu comunitatea medicală globală și pe segmentul bolilor rare. Este benefic când pe aceeași platformă se regăsește biomaterialul de la 5-6 pacienți din diferite zone de pe glob”, a precizat cercetătorul. 

Potrivit Ministerului Sănătății, în fiecare an, sunt alocate mijloace financiare pentru tratamentul bolilor rare din fondurile asigurării obligatorii de asistență medicală, în 2024 fiind direcționate 14,7 milioane de lei. Programul național privind bolile rare are următoarele obiective: creșterea cu 25% pentru acoperirea tratamentului medicamentos specific și a serviciilor de reabilitare pentru diverse boli rare comparativ cu anul 2023, creșterea cu 25% a maladiilor depistate, până în anul 2028, asigurarea accesului pacienților la servicii de diagnostic, tratament și reabilitare, precum și majorarea spectrului de medicamente utilizate pentru tratamentul acestor boli. Aceste măsuri sunt destinate să sporească calitatea vieții și să prevină dizabilitatea pacienților care suferă de o boală rară. Pentru că fiecare caz necesită un tratament specializat și o îngrijire medicală complexă.

Ina Palii, profesor universitar la Departamentul Pediatrie al USMF „Nicolae Testemițanu”, vicedirector la IMC, a mulțumit partenerilor pentru sprijinul acordat Centrului de genetică medicală în identificarea unor soluții optime pentru pacienții cu boli rare, în susținerea programelor conforme standardelor europene la capitolele: depistarea precoce a maladiilor, tratamente de calitate și asigurarea unui mod de viață optim pentru acești pacienți. 

Programul Conferinței s-a desfășurat în mai multe secții: Diagnostic molecular-genetic în boli rare, Nursing în boli rare, Genetica clinică aplicată, Biotehnologie medicală aplicată în diagnosticul bolilor rare, Cercetări științifice pe diverse cazuri de boli rare, și a inclus lansarea Societății de Genetică Medicală din Moldova, ce va susține activitățile de implementare a Programului național privind bolile rare.

Manifestarea științifică a fost organizată de Societatea de Genetică Medicală din Moldova în parteneriat cu Institutul Mamei și Copilului, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”, Societatea de Pediatrie din Republica Moldova, Societatea de Neuropsihologie a Copilului și Adolescentului din RM, Asociația Reabilitării Copiilor cu Fenilcetonurie (ARC-PKU), Asociația Obștească „S.O.S. Autism”, Asociația Obștească „Copiii ploii” și s-a desfășurat sub egida Ministerului Sănătății al Republicii Moldova.